指甲-骨四联征

什么是指甲-骨四联征?

指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,被称为指甲-骨四联征。指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)别名为遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia);遗传性甲骨萎缩病;指甲膝盖综合征;甲髌综合征;是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。 本病临床特征是指甲――骨四联征: (1)指甲缺损或发育不良。 (2)髌骨发育不全或缺如。 (3)髂骨后骨刺。 (4)肘及髋关节外翻畸形。

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